每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。所谓罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

据统计，国际确认的罕见病有近7000种，全球共有3.5亿名罕见病患者，我国国内罕见病患者人数超2000万。看到这些数字，是不是觉得罕见病其实也并不罕见了呢？

以上只是理论上冰冷的数字。在现实生活中，白化病、苯丙酮尿症、血友病、渐冻症（肌肉萎缩性侧索硬化症）……这些疾病名称相信大多数人都曾经听说过甚至遇见过，罕见病离我们并不远。它的未知与神秘，让我们不得不正视医学的局限，也让很多新晋爸妈担忧和忐忑。

小明（化名）今年5岁，身体一直很健康。某次摔跤后，当时没有引起骨折或外伤，但几天后小明的听力越来越差了，要很大声说话才会有反应。

经过全面检查，结合明明最近的摔跤经历，医生建议小明和父母做了基因检查。结果显示，小明是SLC26A4基因的纯合突变，这也就意味着小明最终确诊为“大前庭导水管综合征”——一种罕见的单基因遗传病。

原来小明的父母双方都“非常巧合”地携带了SLC26A4基因的1个致病变异，虽然父母没有耳聋，但双方将这个变异同时遗传给了小明，最终导致发病。

绝大多数的罕见病，是和遗传相关（突变或基因缺陷），也就是指受一对等位基因控制的遗传病，包括显性遗传病和隐性遗传病。

根据国际上多个研究显示，平均每个健康人会携带3-5个有害变异，而夫妇都携带同一遗传基因致病变异的概率在3%以上！携带者虽然本身并不患该遗传病，但在生育后代时，会有25%的几率遗传给孩子并导致其发病。

大众之所以会闻罕见病而色变，是因为罕见病确诊困难、治疗花费巨大、药物研发落后。由于大部分临床上对罕见病的专业知识和经验不足，经常会有误诊和漏诊，加上大多数罕见病的检测方法复杂，设备、试剂昂贵，普通家庭难以承受，就算经济条件允许，但也会面临药物研发落后带来的难题。

更重要的是，罕见遗传病往往为严重性疾病、死亡率高，只有不到5%的罕见病有治疗方法。

对于罕见病，重在预防。通过禁止近亲结婚，婚前检查，孕前检查，胚胎植入前检测等可以预防大部分隐性遗传病。其中备孕夫妇遗传病基因筛查是关键的措施，通过二代测序技术可以同时检测600多项单基因遗传病，也就是检测夫妻双方是否携带相同致病基因，排除遗传给孩子的风险。

通过基因检测，帮助备孕夫妇在孕前发现各自基因中携带的隐性致病基因，结合遗传咨询、辅助生殖、产前筛查等手段，避免有严重遗传疾病的孩子出生，迎接健康宝宝的到来。

关注“罕见病”，就是关注我们的未来。

本文章仅供科普分享，不能代替医院就诊，意仅供参考，具体治疗方式请遵医嘱。

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参考资料：

［1］《父母都健康，后代却得罕见遗传病！每100个孩子至少有1个》.医学界.2023.11.09

［2］《国际罕见病日|罕见病离我们有多远？》.健康中国.2021-02-28

［3］《中国罕见病现状》.MedSci梅斯.2018-08-23