某乎上有网友问：自己的父亲在医院做了前列腺恶性肿瘤手术，复查时医生建议做基因检测以便于后期个性化治疗，结果花了将近3万，而且是转账给的个人，后面越想越怀疑自己被骗了。

且不说该医院这一系列操作是否合理，毕竟在今年的下半年官媒就报道过多地关于医院检测外送管理的各项规定，这位网友应该警惕自己是否真的交了“智商税”，如果是，找找正规渠道追回钱款。说回今天正题，做肿瘤基因检测，真的有必要吗？

据统计2018年全球有近130万新发病例和35.9万死亡病例，其中前列腺癌占男性肿瘤发病率的13.5%，占死亡率的6.7%，前列腺癌发病率呈持续上升的状态。年龄是前列腺癌的最大危险因素，男性在45岁以后患癌的风险显著增加；除此之外，遗传也是前列腺癌发生的很重要的因素。

前列腺癌与DNA

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据估计约40%～50% 的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性，在这些家族性前列腺癌中，遗传因素扮演了尤为重要的角色。

目前已证实多个DNA 损伤修复基因的胚系突变与前列腺癌遗传易感相关。以BRCA1 和BRCA2 为代表的DNA 损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因，其他DNA 损伤修复基因，如ATM、PALB2、CHEK2 以及错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6 和PMS2）也被认为与前列腺癌风险升高相关。

这些易感基因胚系突变不仅导致前列腺癌风险升高，还使前列腺癌具有独特的临床病理表型，如发病年龄早、家族聚集性、侵袭性强、预后差等。

随着基因检测技术临床诊疗的广泛应用，越来越多的患者能从疾病预防治疗中获益。作为临床疾病诊断的一项重要技术，基因检测的意义主要体现在精准诊断、精准治疗和精准疾病预防。精准疾病预防方面，主要是生育健康、遗传病疾病筛查、肿瘤筛查等被广泛使用，如唐氏综合征等染色体异常的疾病，肿瘤早筛，地中海贫血，新生儿耳聋检测，试管前父母遗传病筛查等。由于一代测序技术、二代测序技术和三代测序技术都逐渐成熟，对于已经明确和基因突变关系的疾病，其起到的筛查、预防、治疗都是有积极作用的，所以，基因检测绝不是所说的“智商税”，而是国家支持的一种新型的生物技术。

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参考资料：

［1］《医院检测“外送”存腐败风险，多地出台管理规范》.医脉通.2023.09.22

［2］中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（7）—家族遗传性前列腺癌.医脉通.2022.02.28

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